什么是難治性癲癇?

難治性癲癇是指經(jīng)過規(guī)范使用兩種及以上抗癲癇藥物仍無法有效控制發(fā)作的癲癇類型,可能與遺傳因素、腦結(jié)構(gòu)異常、藥物抵抗機(jī)制等有關(guān)。
難治性癲癇患者通常存在明確的病因基礎(chǔ)。部分患者攜帶特定基因突變,導(dǎo)致神經(jīng)元異常放電難以被常規(guī)藥物抑制。腦部結(jié)構(gòu)性病變?nèi)绾qR硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等可能破壞正常神經(jīng)環(huán)路,形成頑固性癲癇灶。部分患者因藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白過度表達(dá),使抗癲癇藥物無法在腦內(nèi)達(dá)到有效濃度。代謝異?;蛎庖呓閷?dǎo)的炎癥反應(yīng)也可能參與發(fā)病過程。
這類癲癇常表現(xiàn)為頻繁的全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作或局灶性意識障礙發(fā)作,發(fā)作持續(xù)時(shí)間往往超過5分鐘,容易進(jìn)展為癲癇持續(xù)狀態(tài)。部分患者伴隨認(rèn)知功能下降或精神行為異常。腦電圖檢查可見持續(xù)性癇樣放電,影像學(xué)可能顯示顳葉內(nèi)側(cè)硬化、局灶性皮質(zhì)增厚等改變。發(fā)作控制不佳可能導(dǎo)致腦網(wǎng)絡(luò)重構(gòu),形成更難治療的惡性循環(huán)。
難治性癲癇需要多學(xué)科協(xié)作管理,可考慮生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)、反應(yīng)性神經(jīng)電刺激等輔助治療。術(shù)前評估需通過視頻腦電圖、功能核磁共振等精確定位致癇灶,符合手術(shù)指征者可選擇前顳葉切除術(shù)、胼胝體切開術(shù)等外科干預(yù)。新型抗癲癇藥物如拉考沙胺片、吡侖帕奈片可能對部分傳統(tǒng)藥物無效的患者有效。
患者應(yīng)建立規(guī)范的發(fā)作日記,記錄誘因和發(fā)作特征。避免熬夜、飲酒、閃光刺激等常見誘發(fā)因素。家屬需學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作時(shí)的急救措施,保持患者側(cè)臥位并防止舌咬傷。定期隨訪監(jiān)測藥物血藥濃度和肝腎功能,及時(shí)調(diào)整治療方案。營養(yǎng)支持方面可增加維生素B6、鎂劑等神經(jīng)保護(hù)營養(yǎng)素?cái)z入,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
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