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唐氏篩查DNA風(fēng)險高還應(yīng)該做什么檢查

來源:博禾知道

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問題描述:唐氏篩查DNA風(fēng)險高還應(yīng)該做什么檢查

醫(yī)生回答(1)

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做唐氏篩查要什么證件
如果是中孕唐篩的話,那么您就不需要去做任何什么特殊的檢查,但是前提是孕周一定要準(zhǔn)確,因為做中孕唐篩的時候,除了要輸入孕婦的HCG、雌三醇、AFP的值之外,還要有準(zhǔn)確的孕周體重,還有孕婦的年齡。當(dāng)然無論做中孕唐篩還是早孕唐篩都盡量空腹,這樣的話才能保證激素測值的準(zhǔn)確。
朱欣佚 副主任醫(yī)師 東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
唐氏篩查和四維彩超的區(qū)別有什么?
四維彩超是通過超聲檢查識別胎兒形態(tài)以及面部表情,觀察胎兒內(nèi)部器官運動的狀態(tài),對胎兒的體表進(jìn)行檢查,如唇裂、脊柱裂、大腦、腎臟、心臟、骨骼發(fā)育有不良,是一種超聲的檢查。而唐氏篩查是抽取孕婦的血液檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離的雌三醇結(jié)合孕婦的年齡以及體重綜合計算有無風(fēng)險。唐氏篩查的目的是篩查唐氏綜合征,唐氏綜合征又稱21三體綜合征、先天愚型,是指患者第21號染色體比正常人多出一條,是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是傳統(tǒng)的篩查項目,它與四維彩超有著本質(zhì)的區(qū)別,彩超主要是篩查胎兒體表畸形,唐氏篩查主要是篩查有無先天愚型。
李中冰 副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院
唐氏篩查14周做準(zhǔn)確率
最好選擇正規(guī)的醫(yī)院,按照醫(yī)生的提示產(chǎn)檢時間,到醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查。舉措建議唐氏篩查主要是為了避免胎兒先天的唐氏綜合癥風(fēng)險的檢查。飲食注意調(diào)節(jié),增加營養(yǎng),多吃新鮮蔬菜水果有利于胎兒的發(fā)育。
魏以楨 副主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
唐氏篩查一般都需要檢查什么項目?
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱,指的是通過化驗孕婦的血液,來檢測出母體血清中絨毛促性腺激素、甲型胎兒蛋白以及游離雌三醇的濃度,再結(jié)合孕婦多方面的因素,如孕周等,判斷胎兒是否有神經(jīng)管缺陷等危險系數(shù)。建議:做唐氏篩查應(yīng)空腹入院進(jìn)行檢查。唐氏篩查主要是通過化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白及人類絨毛膜性腺激素的濃度,綜合評估胎兒患先天性愚型,神經(jīng)管畸形及21三體綜合征,18三體綜合征、13三體綜合征等先天性疾病的幾率。如果是高危還要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
唐氏篩查臨界風(fēng)險嚴(yán)重嗎
如果檢查結(jié)果是高風(fēng)險以及臨界風(fēng)險的情況下,考慮胎兒有可能是先天愚型兒或者是神經(jīng)管缺陷兒。因為屬于一個篩查項目,所以準(zhǔn)確率較低只有60%-70%,而且僅局限于這幾項檢查。首先要了解唐氏篩查,唐氏篩查主要篩查的是二十一三體綜合征、十八三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷畸形。
賈桂林 主治醫(yī)師 宜春市人民醫(yī)院
懷孕幾個月做唐氏篩查最好
如果檢查沒有問題,那么定期的孕檢就可以了,如果檢查是有異常的,就需要進(jìn)一步檢查,比如做無創(chuàng)DNA的排畸檢測或者羊水穿刺確定。孕期在不同的時期,檢查不同的項目,醫(yī)生可以根據(jù)檢查的結(jié)果評估胎兒生長發(fā)育的情況,如果有異常,會及時的對癥治療處理,這樣才安全。懷孕期間也要多休息,適當(dāng)?shù)幕顒?,不要吃辛辣刺激性的食?
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
唐氏篩查不過關(guān)怎么辦
如果是唐氏篩查不過關(guān),這種情況還要進(jìn)一步抽羊水排查寶寶是不是唐氏兒,如果實在不愿意抽羊水,也一定要做廣泛一點的無創(chuàng)DNA,因為唐氏篩查準(zhǔn)確性不高,只有60%到70%。所以唐氏篩查不過關(guān),一定還要抽羊水進(jìn)一步排查,因為抽羊水準(zhǔn)確性高,所以如果有染色體異常的軟指標(biāo),特別是產(chǎn)婦的年齡比較大,一定要抽羊水排查。唐氏篩查不過關(guān)就說明寶寶患唐氏兒的概率比較大。
魏碧荷 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
唐氏篩查中度風(fēng)險嚴(yán)重嗎
如果是無創(chuàng)基因檢測檢查出來也是高風(fēng)險或者臨界風(fēng)險,就需要進(jìn)一步的行介入性的產(chǎn)前診斷。臨界風(fēng)險,可以首先考慮選擇無創(chuàng)基因檢測,因為現(xiàn)在無創(chuàng)基因檢測是沒有風(fēng)險的,而且現(xiàn)在準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%以上。一旦出現(xiàn)唐氏篩查臨界風(fēng)險,需要進(jìn)一步的行產(chǎn)前檢查。
蘭軍良 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
唐氏篩查是高風(fēng)險咋辦
如果是在早孕期出現(xiàn)了唐篩的臨界風(fēng)險時,建議可以做無創(chuàng)DNA的檢查,也可以到中孕期進(jìn)行序貫性的唐篩,這種臨界風(fēng)險就是在所謂的灰區(qū)的范圍內(nèi),也就是胎兒有異常風(fēng)險的可能性,灰區(qū)可以進(jìn)行以上兩種的選擇。而到了中孕期,唐篩是沒有灰區(qū)這個概念的,只分高危和低危,低危是過關(guān),高危則認(rèn)為應(yīng)該做進(jìn)一步的染色體的檢查。但是,所有的孕婦都需要注意,所謂的低危,只是風(fēng)險比較低,并不是100%一定是正常,在后續(xù)的產(chǎn)檢過程中,一旦發(fā)現(xiàn)了其他問題,還是建議進(jìn)一步檢查。
杜亞瓊 副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院
唐氏篩查臨界風(fēng)險有必要做羊水穿刺嗎?
根據(jù)敘述的情況來看,是再次出現(xiàn)21三體綜合征的臨界風(fēng)險的情況,再次出現(xiàn)這種情況證明胎兒再次出現(xiàn)唐氏綜合癥的可能性是在669分之一左右。一般在再次出現(xiàn)這種情況之后,還是建議最好及時的實施無創(chuàng)DNA或羊水穿刺實施復(fù)檢的,只要復(fù)檢結(jié)果是低風(fēng)險的話,就可以專心早孕,若是再次出現(xiàn)高風(fēng)險的話,則不建議專心早孕。
雷敏 主任醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院
唐氏篩查結(jié)果多久能出來?
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唐氏篩查需不需要空腹抽血?
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崴腳腫了怎么快速恢復(fù)

崴腳腫脹可通過休息冰敷、加壓包扎、抬高患肢、藥物治療等方式快速恢復(fù)。崴腳腫脹通常由韌帶損傷、毛細(xì)血管破裂、炎癥反應(yīng)、關(guān)節(jié)錯位等原因引起。

1、休息冰敷

急性期立即停止活動,24小時內(nèi)用冰袋間隔冷敷患處,每次15分鐘,有助于收縮血管減輕腫脹。避免熱敷或揉搓加重出血。

2、加壓包扎

使用彈性繃帶從足背向小腿方向纏繞,施加均勻壓力減少組織液滲出。包扎松緊度以能插入一指為宜,避免影響血液循環(huán)。

3、抬高患肢

平躺時將腳踝墊高超過心臟水平,利用重力促進(jìn)靜脈回流。建議每天抬高3-4次,每次持續(xù)30分鐘以上。

4、藥物治療

可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用雙氯芬酸鈉緩釋片、塞來昔布膠囊等口服抗炎藥,或外用氟比洛芬凝膠貼膏。若伴隨劇烈疼痛或無法承重需排除骨折。

恢復(fù)期可進(jìn)行踝泵運動促進(jìn)消腫,2周內(nèi)避免跑跳等劇烈活動,選擇高幫鞋提供支撐,若48小時后腫脹未緩解需及時就醫(yī)。

侯勇 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
下眼皮跳是怎么引起的

下眼皮跳可能由睡眠不足、用眼過度、咖啡因攝入過量、眼部炎癥等原因引起,通常表現(xiàn)為不自主的肌肉抽搐,可通過調(diào)整作息、減少刺激、熱敷、藥物治療等方式緩解。

1、睡眠不足

長期熬夜或睡眠質(zhì)量差會導(dǎo)致眼輪匝肌疲勞痙攣。建議保持每天7-8小時睡眠,睡前避免使用電子設(shè)備,必要時可短期使用褪黑素調(diào)節(jié)生物鐘。

2、用眼過度

長時間注視電子屏幕或精細(xì)用眼會造成眼肌緊張。每用眼1小時應(yīng)閉眼休息5分鐘,配合眼球轉(zhuǎn)動訓(xùn)練,嚴(yán)重時可使用七葉洋地黃雙苷滴眼液緩解視疲勞。

3、咖啡因過量

每日攝入超過400毫克咖啡因可能誘發(fā)面部神經(jīng)興奮。減少咖啡、濃茶飲用,替換為菊花枸杞茶等飲品,伴隨焦慮者可短期服用谷維素調(diào)節(jié)植物神經(jīng)。

4、眼部炎癥

可能與結(jié)膜炎、角膜炎等感染有關(guān),通常伴有紅腫畏光癥狀。需使用左氧氟沙星滴眼液抗感染,配合普拉洛芬滴眼液消炎,持續(xù)不緩解需排查面肌痙攣等神經(jīng)系統(tǒng)病變。

日??啥嗍秤酶缓V元素的香蕉、菠菜,避免揉眼等刺激動作,若持續(xù)跳動超過1周或伴隨視力變化應(yīng)及時就診眼科或神經(jīng)內(nèi)科。

申家泉 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
性生活時硬不起來什么原因引起的

性生活時勃起功能障礙可能由心理壓力、疲勞、血管性因素、內(nèi)分泌疾病等原因引起,可通過生活方式調(diào)整、藥物治療、心理干預(yù)、手術(shù)等方式改善。

1、心理壓力:

焦慮、抑郁或伴侶關(guān)系緊張可能抑制性興奮。建議通過心理咨詢緩解情緒,伴侶共同參與治療有助于改善癥狀。

2、疲勞狀態(tài):

長期熬夜或過度勞累會影響睪酮分泌。保持規(guī)律作息、適度運動可恢復(fù)身體機能,無須特殊用藥。

3、血管病變:

動脈硬化或高血壓可能導(dǎo)致陰莖供血不足。通常伴隨胸悶、下肢麻木等癥狀,可遵醫(yī)囑使用西地那非、他達(dá)拉非、伐地那非等PDE5抑制劑。

4、糖尿病并發(fā)癥:

長期高血糖損傷神經(jīng)血管功能。多伴有多飲多尿癥狀,需控制血糖并配合使用前列地爾、阿撲嗎啡等藥物。

日常需限制酒精攝入,避免高脂飲食,定期監(jiān)測血壓血糖。癥狀持續(xù)超過3個月應(yīng)到男科或泌尿外科就診。

李青 主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院
糖尿病可以吃姜嗎

糖尿病患者可以適量食用姜,姜具有輔助控糖、抗炎等作用,但需注意避免過量或與降糖藥物相互作用。姜的食用形式包括鮮姜、干姜、姜粉等,同時需遵醫(yī)囑使用胰島素、二甲雙胍、格列美脲等降糖藥物。

一、食物1. 鮮姜

鮮姜含姜辣素,有助于促進(jìn)胃腸蠕動和糖代謝,可切片泡水或烹調(diào)時少量添加。

2. 干姜

干姜活性成分濃縮,每日用量建議不超過3克,可煮水飲用或入藥膳。

3. 姜粉

姜粉便于控制用量,適合添加至燕麥粥或湯品中,每次不超過1茶匙。

4. 姜糖

選擇無糖姜糖制品,避免額外糖分?jǐn)z入,每日食用量控制在10克以內(nèi)。

二、藥物1. 胰島素

需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量,姜可能增強降糖效果,聯(lián)用時需加強血糖監(jiān)測。

2. 二甲雙胍

與姜聯(lián)用可能增加胃腸道反應(yīng),服藥期間食用姜需觀察腹脹等不適癥狀。

3. 格列美脲

姜可能增強磺脲類藥物療效,聯(lián)用時應(yīng)防范低血糖風(fēng)險。

4. 阿卡波糖

姜不影響α-糖苷酶抑制劑作用,但需間隔2小時服用以避免影響藥效。

糖尿病患者食用姜時需監(jiān)測血糖變化,避免空腹大量食用,合并胃潰瘍或凝血障礙者應(yīng)慎用。建議在營養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個性化飲食方案。

劉福強 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
腿怎么會抽筋的原因

腿抽筋可能由缺鈣、受涼、過度疲勞、下肢動脈硬化等原因引起,可通過補鈣、熱敷、按摩、藥物治療等方式緩解。

1、缺鈣:

鈣離子參與肌肉收縮,缺鈣可能導(dǎo)致神經(jīng)肌肉興奮性增高引發(fā)抽筋。建議多食用牛奶、豆制品等高鈣食物,必要時遵醫(yī)囑服用碳酸鈣D3片、葡萄糖酸鈣口服溶液、維D鈣咀嚼片等補鈣藥物。

2、受涼:

寒冷刺激使局部血液循環(huán)減慢,肌肉痙攣概率增加。日常需注意腿部保暖,發(fā)作時可用熱毛巾敷于患處,配合輕柔按摩促進(jìn)血液循環(huán)。

3、過度疲勞:

劇烈運動或長時間站立可能導(dǎo)致肌肉乳酸堆積,引發(fā)痙攣。運動后應(yīng)進(jìn)行拉伸放松,睡前可用溫水泡腳幫助緩解肌肉緊張。

4、下肢動脈硬化:

血管狹窄導(dǎo)致肌肉缺血缺氧,通常伴隨間歇性跛行、皮膚溫度降低等癥狀。需完善血管超聲檢查,遵醫(yī)囑使用阿司匹林腸溶片、鹽酸沙格雷酯片、西洛他唑片等改善循環(huán)藥物。

日常保持適度運動,避免突然劇烈活動,注意均衡飲食補充鎂、鉀等微量元素,反復(fù)發(fā)作需及時排查神經(jīng)系統(tǒng)或代謝性疾病。

申劍 主任醫(yī)師 北京醫(yī)院
突然拉肚子拉水是怎么回事

突然腹瀉排水樣便可能由飲食不當(dāng)、腹部受涼、腸道感染、腸易激綜合征等原因引起,可通過補液、調(diào)整飲食、藥物干預(yù)等方式緩解。

1. 飲食不當(dāng)

食用變質(zhì)或刺激性食物可能引發(fā)急性胃腸炎,表現(xiàn)為水樣腹瀉伴腹痛。建議暫停進(jìn)食8-12小時,少量多次飲用淡鹽水或口服補液鹽,可遵醫(yī)囑使用蒙脫石散、洛哌丁胺、雙歧桿菌三聯(lián)活菌等藥物。

2. 腹部受涼

寒冷刺激導(dǎo)致腸蠕動加快,出現(xiàn)短暫性水樣便。可用熱水袋熱敷腹部,飲用姜糖水,注意保暖。若持續(xù)超過24小時需排除感染因素。

3. 腸道感染

病毒或細(xì)菌感染可能損傷腸黏膜,典型癥狀為噴射狀水樣便伴發(fā)熱。需進(jìn)行大便常規(guī)檢查,細(xì)菌性感染可遵醫(yī)囑使用諾氟沙星、鹽酸小檗堿、頭孢克肟,病毒性感染以對癥治療為主。

4. 腸易激綜合征

精神緊張可能誘發(fā)功能性腹瀉,特征為晨起水樣便但無夜間排便。建議記錄飲食日記,避免高FODMAP食物,可遵醫(yī)囑使用匹維溴銨、曲美布汀、復(fù)方谷氨酰胺腸溶膠囊調(diào)節(jié)腸道功能。

腹瀉期間建議選擇低渣飲食如米湯、蘋果泥,避免乳制品及高脂食物,若出現(xiàn)持續(xù)脫水或血便應(yīng)及時消化科就診。

李輝 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
腎結(jié)石15mm和4mm算大嗎

腎結(jié)石15毫米屬于較大結(jié)石,4毫米屬于較小結(jié)石。腎結(jié)石的處理方式主要有觀察排石、藥物排石、體外沖擊波碎石、輸尿管鏡取石。

1、觀察排石:

4毫米結(jié)石多數(shù)可自行排出,建議每日飲水超過2000毫升,適當(dāng)增加跳躍運動幫助排石。

2、藥物排石:

可遵醫(yī)囑使用坦索羅辛、雙氯芬酸鈉、枸櫞酸氫鉀鈉等藥物,緩解輸尿管痙攣并促進(jìn)結(jié)石排出。

3、體外沖擊波碎石:

適用于15毫米以下腎盂結(jié)石,通過體外產(chǎn)生的沖擊波將結(jié)石粉碎后隨尿液排出。

4、輸尿管鏡取石:

15毫米以上結(jié)石或位于輸尿管的結(jié)石可能需要通過輸尿管鏡進(jìn)行激光碎石或直接取出。

建議腎結(jié)石患者限制高草酸食物攝入,適當(dāng)控制鈉鹽和動物蛋白攝入,定期復(fù)查泌尿系統(tǒng)超聲監(jiān)測結(jié)石變化。

張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
突然有口臭什么原因

突然出現(xiàn)口臭可能與口腔衛(wèi)生不良、飲食因素、口干癥或消化系統(tǒng)疾病有關(guān),可通過口腔清潔、調(diào)整飲食、補充水分及就醫(yī)排查病因等方式改善。

1、口腔衛(wèi)生不良

食物殘渣滯留或牙菌斑堆積導(dǎo)致細(xì)菌繁殖,產(chǎn)生硫化物引發(fā)口臭。建議每日刷牙兩次并使用牙線,可配合含氯己定的漱口水減少口腔細(xì)菌。

2、飲食因素

進(jìn)食大蒜、洋蔥等含硫食物或高蛋白飲食后,代謝產(chǎn)物通過呼吸排出。增加飲水促進(jìn)代謝,咀嚼無糖口香糖刺激唾液分泌有助于緩解。

3、口干癥

唾液分泌減少使口腔自潔能力下降,常見于用嘴呼吸、脫水或藥物副作用。可嘗試含服酸味糖果刺激唾液,使用人工唾液噴霧改善癥狀。

4、消化系統(tǒng)疾病

胃食管反流、胃炎等疾病可能導(dǎo)致酸臭氣味上涌。若伴隨燒心、腹脹等癥狀,需消化科就診排查,可能需服用奧美拉唑、莫沙必利等藥物。

日常注意避免吸煙飲酒,定期口腔檢查,持續(xù)口臭建議排查扁桃體結(jié)石、鼻竇炎等隱匿病因。

陳國棟 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
同房后感覺尿不盡怎么辦

同房后尿不盡可能由尿道刺激、尿路感染、前列腺炎、膀胱過度活動癥等原因引起,可通過局部清潔、抗生素治療、α受體阻滯劑、行為訓(xùn)練等方式緩解。

1. 尿道刺激

性行為可能導(dǎo)致尿道機械性刺激,引發(fā)排尿不適。建議同房后及時排尿沖洗尿道,保持會陰清潔,避免使用刺激性潤滑劑。

2. 尿路感染

細(xì)菌逆行感染可引起尿頻尿急,常見病原體為大腸桿菌??勺襻t(yī)囑使用左氧氟沙星、頭孢克肟、磷霉素等抗生素,伴有發(fā)熱需及時就醫(yī)。

3. 前列腺炎

性活動可能誘發(fā)前列腺充血腫脹,壓迫尿道產(chǎn)生排尿異常。可能與久坐、飲酒有關(guān),表現(xiàn)為會陰脹痛??蛇x用坦索羅辛、塞來昔布等藥物。

4. 膀胱過度活動

盆底肌功能紊亂導(dǎo)致膀胱敏感度增高,表現(xiàn)為尿急尿不盡??赏ㄟ^凱格爾運動改善,嚴(yán)重時使用索利那新、米拉貝隆等膀胱穩(wěn)定劑。

日常注意同房前后清潔,多飲水促進(jìn)排尿,癥狀持續(xù)超過3天或出現(xiàn)血尿需泌尿科就診。

黃鐘明 副主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院
糖尿病病人一天的飲食怎么算

糖尿病病人的飲食計算需綜合考慮熱量分配、升糖指數(shù)及營養(yǎng)素比例,主要方法有食物交換份法、碳水化合物計數(shù)法、血糖負(fù)荷計算法、個性化營養(yǎng)評估。

1、食物交換份法

將食物分為六大類,每份提供相似熱量和營養(yǎng)素,便于同類食物互換。每日總熱量根據(jù)體重和活動量確定,建議分配為碳水化合物50%-60%、蛋白質(zhì)15%-20%、脂肪25%-30%。

2、碳水化合物計數(shù)法

精確計算每餐碳水化合物攝入量,配合胰島素劑量調(diào)整。需注意不同碳水化合物的升糖速度,優(yōu)先選擇全谷物、豆類等低升糖指數(shù)食物。

3、血糖負(fù)荷計算法

結(jié)合食物升糖指數(shù)與碳水化合物含量評估對血糖的影響。低血糖負(fù)荷飲食有助于平穩(wěn)控糖,如綠葉蔬菜、漿果等食物可多攝入。

4、個性化營養(yǎng)評估

需考慮并發(fā)癥情況,如腎病需限制蛋白質(zhì),高血壓需控鹽。建議采用少食多餐模式,定時定量進(jìn)餐,避免血糖劇烈波動。

糖尿病患者應(yīng)定期監(jiān)測血糖變化,在營養(yǎng)師指導(dǎo)下調(diào)整飲食方案,配合適量運動和藥物治療實現(xiàn)血糖長期穩(wěn)定。

劉福強 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

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