醫(yī)生回答(1)

• 申劍

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  先天性肌無(wú)力綜合征主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、眼瞼下垂和喂養(yǎng)困難，癥狀按嚴(yán)重程度從早期表現(xiàn)到終末期排列。

  1、肌無(wú)力

  患兒肌肉力量明顯減弱，表現(xiàn)為抬頭困難、肢體活動(dòng)減少，可能與神經(jīng)肌肉接頭處信號(hào)傳遞障礙有關(guān)，需通過(guò)肌電圖和基因檢測(cè)確診。

  2、運(yùn)動(dòng)遲緩

  大運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲，如獨(dú)坐、爬行等動(dòng)作落后于同齡兒童，常伴隨肌肉張力低下，需早期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練干預(yù)。

  3、眼瞼下垂

  雙側(cè)或單側(cè)上眼瞼無(wú)法正常抬起，影響視野，癥狀晨輕暮重，需排除重癥肌無(wú)力等疾病，嚴(yán)重時(shí)需手術(shù)矯正。

  4、喂養(yǎng)困難

  吸吮吞咽協(xié)調(diào)性差，易嗆咳窒息，可能導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良，需采用特殊喂養(yǎng)姿勢(shì)或鼻飼管支持，家長(zhǎng)需密切監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線。

  建議定期隨訪神經(jīng)肌肉專(zhuān)科，結(jié)合物理治療和營(yíng)養(yǎng)支持，避免呼吸道感染誘發(fā)肌無(wú)力危象，嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用膽堿酯酶抑制劑等藥物。