原發(fā)性閉經(jīng)是指女性年滿16歲仍無月經(jīng)來潮，或年滿14歲無第二性征發(fā)育且無月經(jīng)來潮的現(xiàn)象?？赡芘c遺傳因素、生殖系統(tǒng)發(fā)育異常、內(nèi)分泌失調(diào)、下丘腦-垂體功能障礙、染色體異常等原因有關(guān)。

1、遺傳因素

部分原發(fā)性閉經(jīng)與家族遺傳相關(guān)，如特納綜合征（45,XO染色體異常）患者卵巢發(fā)育不全，導(dǎo)致雌激素分泌不足，表現(xiàn)為無月經(jīng)來潮、身材矮小、頸蹼等特征。需通過染色體檢查確診，治療上可采用雌激素替代療法，如戊酸雌二醇片、結(jié)合雌激素片等藥物促進(jìn)第二性征發(fā)育，但無法恢復(fù)生育功能。

2、生殖系統(tǒng)發(fā)育異常

苗勒管發(fā)育不全、先天性無子宮無陰道等解剖結(jié)構(gòu)異常會(huì)導(dǎo)致經(jīng)血無法排出。患者可能伴有周期性下腹痛，超聲或MRI檢查可明確診斷。需通過手術(shù)重建生殖道，如陰道成形術(shù)緩解癥狀，但多數(shù)患者仍無法自然受孕。

3、內(nèi)分泌失調(diào)

多囊卵巢綜合征、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等疾病會(huì)引起雄激素過高，抑制卵泡發(fā)育，表現(xiàn)為閉經(jīng)、多毛、痤瘡。需檢測性激素六項(xiàng)，治療可選用炔雌醇環(huán)丙孕酮片調(diào)節(jié)激素，或地塞米松片抑制腎上腺源雄激素分泌。

4、下丘腦-垂體功能障礙

過度節(jié)食、運(yùn)動(dòng)、應(yīng)激等因素導(dǎo)致促性腺激素釋放激素分泌不足，引發(fā)低促性腺激素性閉經(jīng)。患者常伴體重下降、食欲減退，需通過營養(yǎng)干預(yù)和心理疏導(dǎo)改善，必要時(shí)使用尿促性素注射液促進(jìn)排卵。

5、染色體異常

除特納綜合征外，46,XY單純性腺發(fā)育不全等罕見染色體異常也會(huì)導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)?；颊咄馍称鳛榕裕韵贋榘l(fā)育不良的條索狀組織，易惡變?yōu)樾韵倌讣?xì)胞瘤，需手術(shù)切除性腺并長期激素替代治療。

建議原發(fā)性閉經(jīng)患者盡早就診婦科或生殖內(nèi)分泌科，完善性激素、染色體、影像學(xué)等檢查明確病因后針對(duì)性治療。日常需保持均衡飲食，避免過度減肥，定期監(jiān)測骨密度預(yù)防骨質(zhì)疏松。對(duì)于有生育需求者，可通過輔助生殖技術(shù)評(píng)估受孕可能性。