醫(yī)生回答
周小鳳 副主任醫(yī)師
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、呼吸支持和營(yíng)養(yǎng)管理延緩病情進(jìn)展。該病屬于基因缺陷導(dǎo)致的進(jìn)行性肌無(wú)力疾病，需多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。
1、康復(fù)訓(xùn)練：規(guī)律進(jìn)行物理治療維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，水療和矯形器使用有助于改善運(yùn)動(dòng)功能，需根據(jù)患兒肌力分級(jí)制定個(gè)性化方案。
2、藥物治療：糖皮質(zhì)激素如潑尼松可延緩肌纖維退化，輔酶Q10改善線粒體功能，但須監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松等副作用，禁用他汀類(lèi)加重肌損傷藥物。
3、呼吸支持：夜間無(wú)創(chuàng)通氣預(yù)防呼吸衰竭，定期肺功能檢測(cè)，嚴(yán)重者需氣管切開(kāi)，及時(shí)處理呼吸道感染避免病情急性加重。
4、營(yíng)養(yǎng)管理：高蛋白飲食配合維生素D鈣劑預(yù)防骨折，吞咽困難者需鼻飼喂養(yǎng)，嚴(yán)格控制體重減輕心肺負(fù)擔(dān)。
建議定期評(píng)估心肺功能和運(yùn)動(dòng)能力，基因治療尚處臨床試驗(yàn)階段，生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。
