地中海貧血在普通體檢中通常無法直接檢出，需通過專項(xiàng)血液檢查確診。地中海貧血篩查需依賴血紅蛋白電泳、基因檢測等特定項(xiàng)目，普通血常規(guī)僅能提示異常，不能作為診斷依據(jù)。

普通體檢中的血常規(guī)可能發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積減小、血紅蛋白含量降低等異常指標(biāo)，這些結(jié)果可提示貧血可能，但無法區(qū)分地中海貧血與其他類型貧血。部分體檢機(jī)構(gòu)會(huì)包含血紅蛋白電泳項(xiàng)目，該檢查能初步篩查地中海貧血或異常血紅蛋白病，但對α地中海貧血的檢出率有限?；驒z測是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確α或β珠蛋白基因突變類型，但常規(guī)體檢通常不包含此項(xiàng)。

對于有家族史、反復(fù)貧血或血常規(guī)異常者，建議至血液科進(jìn)行專項(xiàng)檢查。備孕夫婦可通過孕前篩查評估胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)，新生兒可通過足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)。確診患者需定期監(jiān)測鐵蛋白水平，避免盲目補(bǔ)鐵，重度患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療。

日常需注意均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免感染誘發(fā)溶血。育齡期患者應(yīng)接受遺傳咨詢，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)擔(dān)。定期隨訪血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)，根據(jù)醫(yī)囑調(diào)整治療方案。