醫(yī)生回答
周小鳳 副主任醫(yī)師
小兒先天性腎病綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病，通常在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)病，主要表現(xiàn)為大量蛋白尿、低蛋白血癥、高度水腫和高脂血癥。
1、遺傳因素：該病主要由NPHS1、NPHS2等基因突變引起，建議家長(zhǎng)及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)明確診斷，治療需遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑或進(jìn)行腎移植。
2、腎臟結(jié)構(gòu)異常：患兒腎小球基底膜發(fā)育異常導(dǎo)致濾過(guò)功能障礙，家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)尿蛋白和腎功能，必要時(shí)需進(jìn)行血漿置換或透析治療。
3、代謝紊亂：大量蛋白丟失會(huì)導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良和電解質(zhì)失衡，家長(zhǎng)需注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，遵醫(yī)囑使用白蛋白制劑和利尿劑。
4、感染風(fēng)險(xiǎn)：低蛋白血癥使患兒易發(fā)生嚴(yán)重感染，家長(zhǎng)需做好日常防護(hù)，避免接觸傳染源，必要時(shí)使用抗生素預(yù)防感染。
建議家長(zhǎng)定期帶孩子復(fù)查腎功能，嚴(yán)格控制鈉鹽攝入，保證適量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白補(bǔ)充，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，出現(xiàn)水腫加重或發(fā)熱等情況需立即就醫(yī)。
