醫(yī)生回答
高峰 副主任醫(yī)師
胎兒唇腭裂通?？梢酝ㄟ^產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)，檢出概率與孕周、設(shè)備分辨率及胎兒體位等因素有關(guān)。主要篩查手段包括孕中期系統(tǒng)超聲、三維/四維超聲、胎兒磁共振成像、遺傳學(xué)檢測。
1、孕中期系統(tǒng)超聲妊娠20-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲是篩查唇腭裂的關(guān)鍵時(shí)期，可觀察胎兒面部結(jié)構(gòu)連續(xù)性，對單純唇裂檢出率較高，但軟腭裂可能漏診。
2、三維/四維超聲立體成像技術(shù)能更直觀顯示面部畸形，尤其對復(fù)雜腭裂的診斷價(jià)值更高，但受胎兒體位影響較大，需配合二維超聲綜合判斷。
3、胎兒磁共振成像對于超聲難以確診的病例，妊娠28周后可采用無輻射的MRI檢查，能清晰顯示硬腭及軟腭結(jié)構(gòu)，但費(fèi)用較高且需專業(yè)解讀。
4、遺傳學(xué)檢測對于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或超聲疑似病例，可結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺排查染色體異常，約20%唇腭裂與遺傳綜合征相關(guān)。
建議所有孕婦規(guī)范完成孕中期大排畸檢查，發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科評估，出生后需小兒外科、口腔科協(xié)同干預(yù)。
