苯丙酮尿癥可以治療，男性患者需通過(guò)飲食控制和藥物干預(yù)。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，需終身管理。

苯丙酮尿癥的治療核心是限制苯丙氨酸攝入?；颊咝鑷?yán)格采用低苯丙氨酸飲食，避免高蛋白食物如肉類、魚(yú)類、蛋類、乳制品等。特殊配方奶粉和醫(yī)用食品可提供必需氨基酸，同時(shí)滿足營(yíng)養(yǎng)需求。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平，調(diào)整飲食方案，防止智力損傷等并發(fā)癥。

部分患者可能對(duì)四氫生物蝶呤反應(yīng)良好，可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤片等藥物輔助治療。藥物治療需結(jié)合血苯丙氨酸濃度、基因型等個(gè)體化調(diào)整。新生兒篩查確診后應(yīng)立即干預(yù)，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆損害。成年男性需注意生育前遺傳咨詢，避免高苯丙氨酸血癥對(duì)胎兒的影響。

苯丙酮尿癥患者應(yīng)定期隨訪代謝專科，配合營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化飲食計(jì)劃。避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)代謝危象，保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入。家屬需學(xué)習(xí)疾病管理知識(shí)，幫助患者建立長(zhǎng)期依從性。社會(huì)支持與心理疏導(dǎo)有助于改善生活質(zhì)量，減少疾病對(duì)學(xué)習(xí)、工作的影響。