馬蹄內(nèi)翻足可通過體格檢查、影像學(xué)檢查、神經(jīng)肌肉評估、遺傳學(xué)檢測及鑒別診斷五種方法確診。

1、體格檢查：

醫(yī)生通過觀察足部外形可初步判斷，典型表現(xiàn)為前足內(nèi)收、后足內(nèi)翻及踝關(guān)節(jié)跖屈。新生兒期可見足跟細(xì)小、足內(nèi)側(cè)褶皺加深，被動(dòng)矯正試驗(yàn)可評估畸形柔韌度。需同時(shí)檢查髖關(guān)節(jié)發(fā)育情況，約20%患者合并發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位。

2、影像學(xué)檢查：

X線檢查需拍攝足部正側(cè)位及應(yīng)力位片，測量距跟角、距骨-第一跖骨角等指標(biāo)。超聲適用于胎兒期篩查，可發(fā)現(xiàn)妊娠16周后的足部形態(tài)異常。MRI用于評估軟骨和軟組織病變，能清晰顯示距骨與跟骨的相對位置關(guān)系。

3、神經(jīng)肌肉評估：

需排查是否由神經(jīng)源性病變導(dǎo)致，包括肌電圖檢查脛前肌與腓骨肌群功能。脊髓栓系綜合征患者可能伴隨下肢肌力異常、大小便功能障礙，需進(jìn)行腰骶部MRI檢查排除。

4、遺傳學(xué)檢測：

對家族史陽性或合并其他畸形的患者，建議進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測序。約15%病例與PITX1、TBX4基因突變相關(guān)，遺傳咨詢有助于評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

5、鑒別診斷：

需與姿勢性內(nèi)翻足、腦癱繼發(fā)畸形等區(qū)分。姿勢性內(nèi)翻足被動(dòng)矯正可達(dá)中立位，而真性馬蹄足存在固定畸形。繼發(fā)性畸形多伴有肌張力異?；?a href="http://m.international-tax-support.com/k/x6qdud2ekoyzycy.html" target="_blank">病理反射陽性，需結(jié)合病史綜合判斷。

確診后應(yīng)盡早開始治療，新生兒期可通過Ponseti系列石膏矯正，每周更換石膏逐步矯正畸形。矯形期間需密切觀察足部血液循環(huán)，避免皮膚壓傷。維持期需穿戴足外展支具至4歲，每日佩戴時(shí)間不少于23小時(shí)。學(xué)齡期兒童可選擇矯形鞋改善步態(tài)，定期復(fù)查防止畸形復(fù)發(fā)?？祻?fù)訓(xùn)練重點(diǎn)加強(qiáng)脛前肌力量，配合跟腱拉伸運(yùn)動(dòng)。手術(shù)治療適用于非手術(shù)治療失敗或僵硬型病例，常見術(shù)式包括跟腱延長術(shù)和距下關(guān)節(jié)松解術(shù)。