梗阻肥厚型心肌病是一種以心室肌異常肥厚為特征的遺傳性心肌病，主要表現(xiàn)為左心室流出道梗阻和心肌舒張功能障礙。該病可能與基因突變、家族遺傳、心肌細(xì)胞排列紊亂等因素有關(guān)，常見(jiàn)癥狀包括呼吸困難、胸痛、心悸、暈厥等。建議患者及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)心臟超聲、心電圖等檢查明確診斷。

1、基因突變

梗阻肥厚型心肌病多由心肌肌小節(jié)蛋白基因突變引起，如MYH7、MYBPC3等基因變異可導(dǎo)致心肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常。這類(lèi)患者常有家族聚集傾向，發(fā)病年齡可從青少年到中老年不等?；驒z測(cè)有助于明確診斷和家族篩查，但確診仍需結(jié)合臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查。

2、心肌肥厚

該病特征為左心室壁不對(duì)稱(chēng)肥厚，尤其室間隔增厚明顯，導(dǎo)致左心室流出道狹窄。肥厚心肌可降低心室舒張功能，增加心臟負(fù)荷。心臟超聲可見(jiàn)室間隔厚度超過(guò)15毫米，二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)，左心室流出道壓力階差增大。

3、血流動(dòng)力學(xué)改變

左心室流出道梗阻可引起心臟射血受阻，心輸出量下降?；颊咴谶\(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)時(shí)，交感神經(jīng)興奮加重梗阻，可能出現(xiàn)頭暈、黑蒙甚至猝死。部分患者合并二尖瓣關(guān)閉不全，進(jìn)一步影響心臟功能。

4、心律失常

心肌纖維排列紊亂易引發(fā)室性心律失常，是猝死的主要原因。患者可能出現(xiàn)室性早搏、室性心動(dòng)過(guò)速等，心電圖可見(jiàn)深而窄的Q波、ST-T改變。動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)有助于評(píng)估心律失常風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)需植入心臟復(fù)律除顫器。

5、治療措施

輕癥患者可使用美托洛爾緩釋片、維拉帕米片等藥物減輕癥狀。對(duì)藥物無(wú)效的重度梗阻可考慮室間隔酒精消融術(shù)或外科心肌切除術(shù)。所有患者均應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查心臟功能，直系親屬需進(jìn)行篩查。

梗阻肥厚型心肌病患者應(yīng)保持規(guī)律作息，避免突然的體位變化和過(guò)度勞累。飲食需控制鈉鹽攝入，每日不超過(guò)5克，限制咖啡因和酒精?？蛇M(jìn)行散步、太極拳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，但須避免競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)和憋氣動(dòng)作。建議每3-6個(gè)月復(fù)查心臟超聲，隨身攜帶疾病信息卡，出現(xiàn)胸痛持續(xù)不緩解或暈厥發(fā)作時(shí)立即就醫(yī)。冬季注意保暖，預(yù)防呼吸道感染加重心臟負(fù)擔(dān)。