嬰兒是否患有脊髓性肌萎縮癥（SMA）可通過(guò)基因檢測(cè)確診，早期癥狀包括肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。新生兒篩查、肌電圖檢查和CK-MB血液檢測(cè)是常用診斷方法。

1. 基因檢測(cè)

SMA由SMN1基因突變引起，通過(guò)采集嬰兒血液或唾液進(jìn)行基因測(cè)序可明確診斷。國(guó)內(nèi)部分醫(yī)院已將其納入新生兒篩查項(xiàng)目，檢測(cè)準(zhǔn)確率超過(guò)95%。

2. 臨床觀察

3-6月齡嬰兒若出現(xiàn)異常癥狀需警惕：全身肌肉松弛、無(wú)法抬頭或翻身、吞咽困難。典型表現(xiàn)為進(jìn)行性對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力，下肢癥狀早于上肢。

3. 輔助檢查

肌電圖顯示神經(jīng)元性損害，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。血液檢查中肌酸激酶同工酶（CK-MB）可能輕度升高，但需與肌營(yíng)養(yǎng)不良等疾病鑒別。

4. 診斷流程

建議三級(jí)甲等醫(yī)院兒科就診，完成SMN1基因外顯子7-8檢測(cè)。若確診需進(jìn)一步分型：Ⅰ型患兒2歲前需呼吸支持，Ⅱ型需脊柱矯形手術(shù)，Ⅲ型可考慮基因治療。

5. 干預(yù)措施

確診后應(yīng)立即啟動(dòng)多學(xué)科管理：

- 藥物治療：諾西那生鈉鞘內(nèi)注射、利司撲蘭口服溶液、Zolgensma基因療法

- 康復(fù)訓(xùn)練：每日關(guān)節(jié)被動(dòng)活動(dòng)3次、水療每周2次

- 營(yíng)養(yǎng)支持：高蛋白配方奶喂養(yǎng)，維生素D補(bǔ)充400IU/天

SMA是嬰幼兒致死性遺傳病首位，孕前攜帶者篩查可降低75%發(fā)病率。對(duì)已出現(xiàn)癥狀的嬰兒，6月齡前開(kāi)始治療可顯著改善預(yù)后，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)異常應(yīng)48小時(shí)內(nèi)就醫(yī)。目前全國(guó)53家醫(yī)院設(shè)有SMA診療中心，醫(yī)保覆蓋部分特效藥費(fèi)用。