苯丙酮尿癥，又稱為“苯丙氨酸羥化酶缺乏癥”，指的是一種機體缺乏特定的苯丙氨酸羥化酶，而導(dǎo)致的異常生理反應(yīng)的遺傳性疾病。pKU，即苯丙酮尿癥，是人類發(fā)現(xiàn)的氨基酸代謝性疾病之中最為常見的一種類型，全球發(fā)病率高達(dá)三分之二，與民族、地區(qū)息息相關(guān)。

苯丙酮尿癥，即苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，最典型的癥狀，是患者的體內(nèi)出現(xiàn)明顯的肝臟酶缺乏。肝臟無法生產(chǎn)苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致機體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶缺乏，或是已存在的苯丙氨酸羥化酶的活性減低，進(jìn)而導(dǎo)致患者出現(xiàn)苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥的病因，主要是由于患者缺乏產(chǎn)生的基因，此基因可以傳給下一代，苯丙酮尿癥屬于一種遺傳性疾病。

苯丙酮尿癥屬于一種氨基酸代謝性的疾病，全球發(fā)病率較高，并具有民族性、地區(qū)性。苯丙酮尿癥不同于其他的氨基酸代謝性尿癥，苯丙酮尿癥具有典型的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本原則。苯丙酮尿癥的病因基因位于常染色體上，屬于隱性的基因表達(dá)，因此苯丙酮尿癥具有常染色體隱性遺傳的特征性表現(xiàn)。另外，苯丙酮尿癥的病因基因，在醫(yī)學(xué)生稱之為Garrod基因。通過苯丙酮尿癥的癥狀，可以有效的模擬和解釋基因的表達(dá)和作用，并且具有一定的遺傳化學(xué)、遺傳生化的研究意義。苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為高苯丙氨酸血癥，但是只有當(dāng)苯丙酮尿癥的病因等位基因同時表達(dá)，并在患者的體內(nèi)形成高水平的左旋苯丙氨酸，才能造成苯丙酮尿癥的發(fā)病。對于苯丙酮尿癥，最終的表達(dá)癥狀，取決于三項，即血統(tǒng)、營養(yǎng)、基因。

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)并不統(tǒng)一，具有多樣性和復(fù)雜性。苯丙酮尿癥的患者主要表現(xiàn)出智力低下的臨床癥狀，并可以伴隨有明顯的精神神經(jīng)癥狀，如癡呆、抑郁、焦慮等情緒。大部分苯丙酮尿癥的患者會出現(xiàn)皮膚的病變，如濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失等癥狀，并可以出現(xiàn)鼠氣味。苯丙酮尿癥的實驗室檢查中，最典型的檢查結(jié)果，就是腦電圖異常。

因苯丙酮尿癥多起病于兒童、青少年，并以尿中伴有大量苯丙酮酸為確診癥狀。大多數(shù)的苯丙酮尿癥患者并不察覺此病起病，錯過了及時治療的最佳時機。若患者家長發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，如智力異常、尿異常、情緒異常、腦電圖異常，應(yīng)及時就診。