尿道下裂是男性生殖系統(tǒng)常見的先天性畸形，發(fā)病原因可能與遺傳因素、激素水平異常、環(huán)境因素及胚胎發(fā)育異常有關(guān)。

部分患兒存在家族遺傳傾向，可能與X染色體或常染色體基因突變有關(guān)。建議家長進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前超聲監(jiān)測。

胚胎期雄激素合成或作用障礙可能導(dǎo)致尿道皺褶融合不全。需通過內(nèi)分泌檢查評估，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用睪酮制劑。

孕期接觸農(nóng)藥、塑化劑等環(huán)境內(nèi)分泌干擾物可能增加風(fēng)險(xiǎn)。家長需避免孕期暴露于有害物質(zhì)，建議規(guī)范產(chǎn)檢。

尿道溝閉合過程受阻可能與HOXA13、FGFR2等基因異常相關(guān)。典型表現(xiàn)為尿道開口異常、陰莖下彎，需手術(shù)矯正。

建議新生兒期進(jìn)行生殖系統(tǒng)篩查，確診后應(yīng)在1-3歲擇期手術(shù)。術(shù)后需保持會(huì)陰清潔，定期復(fù)查排尿功能。