馬凡氏綜合征是什么病 馬凡氏綜合征3個癥狀看清楚
關(guān)鍵詞：#癥狀
馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為骨骼異常、心血管病變和眼部癥狀。典型癥狀包括肢體細長、晶狀體脫位和主動脈擴張。
1、肢體細長：
患者四肢及手指腳趾異常細長，呈現(xiàn)蜘蛛指（趾）樣改變。這種骨骼特征常伴有身高明顯超過同齡人，關(guān)節(jié)活動度增大，可能伴隨脊柱側(cè)彎或胸廓畸形。骨骼異常在青春期發(fā)展尤為明顯，需定期進行骨科評估。
2、晶狀體脫位：
約60%患者出現(xiàn)晶狀體半脫位或全脫位，表現(xiàn)為突發(fā)視力下降、視物變形。這是由于懸韌帶發(fā)育缺陷導(dǎo)致，可能引發(fā)繼發(fā)性青光眼或視網(wǎng)膜脫離。眼科檢查可見虹膜震顫，裂隙燈下能觀察到晶狀體移位。
3、主動脈擴張：
心血管系統(tǒng)最嚴(yán)重的表現(xiàn)是主動脈根部擴張，可能進展為主動脈夾層或破裂。早期可表現(xiàn)為胸悶、心悸，聽診可聞及心臟雜音。需通過心臟超聲定期監(jiān)測主動脈直徑，當(dāng)直徑超過50毫米時需考慮預(yù)防性手術(shù)。
馬凡氏綜合征患者應(yīng)避免劇烈運動尤其是對抗性運動，建議選擇游泳等低沖擊運動方式。飲食需保證充足蛋白質(zhì)攝入以維持結(jié)締組織健康，限制咖啡因攝入以減輕心血管負(fù)擔(dān)。每6-12個月需進行包括心臟超聲、眼科檢查和骨關(guān)節(jié)評估在內(nèi)的系統(tǒng)隨訪，育齡期患者需接受遺傳咨詢。出現(xiàn)突發(fā)胸痛、視力驟降或嚴(yán)重關(guān)節(jié)疼痛時應(yīng)立即就醫(yī)。
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