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進行性脊髓性肌萎縮癥的類型有哪幾種

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進行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）根據(jù)發(fā)病年齡和運動功能分為5種類型，從嚴重新生兒型到成人輕度型，核心差異在于SMN1基因突變導(dǎo)致的運動神經(jīng)元退化程度。1型最嚴重，5型最輕微，分型依據(jù)包括發(fā)病時間、最大運動里程碑及生存期。

1. SMA 1型（Werdnig-Hoffmann病）

出生6個月內(nèi)發(fā)病，患兒無法獨坐，典型表現(xiàn)為肌張力低下、吞咽困難及呼吸衰竭。多數(shù)患兒在2歲前需依賴呼吸機，生存期通常不超過2年。基因檢測顯示SMN1基因第7外顯子純合缺失，SMN2基因拷貝數(shù)常≤2。

2. SMA 2型（Dubowitz病）

7-18個月發(fā)病，可獨坐但無法獨立行走。脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮常見，約70%患者存活至25歲以上。需通過矯形器維持坐姿，SMN2拷貝數(shù)多為3，諾西那生鈉等基因療法可延緩病情。

3. SMA 3型（Kugelberg-Welander?。?

18個月后發(fā)病，可獨立行走但逐漸喪失能力。青少年期可能出現(xiàn)爬樓梯困難，成年后需輪椅輔助。SMN2拷貝數(shù)通常3-4個，運動康復(fù)結(jié)合利司撲蘭口服藥可維持肌力。

4. SMA 4型

成人期發(fā)病，表現(xiàn)為緩慢進展的肢體近端無力，不影響壽命。SMN2拷貝數(shù)≥4，需與肌營養(yǎng)不良癥鑒別。游泳等低沖擊運動聯(lián)合支具使用可改善生活質(zhì)量。

5. 新生兒致死型（SMA 0型）

宮內(nèi)即出現(xiàn)胎動減少，出生后伴有多關(guān)節(jié)攣縮和嚴重呼吸衰竭，生存期不超過1個月。需產(chǎn)前基因診斷，與先天性肌病鑒別關(guān)鍵為SMN1基因完全缺失。

分型診斷需結(jié)合肌電圖、肌肉活檢及SMN1/SMN2基因檢測。2016年后獲批的疾病修正治療（如Zolgensma基因替代療法）顯著改變了1-3型預(yù)后，但早期干預(yù)仍是關(guān)鍵。建議育齡夫婦攜帶者篩查，高風(fēng)險胎兒可通過羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。

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    臀中肌萎縮還能恢復(fù)嗎
    回答：臀中肌萎縮有輕有重，大部分患者都能恢復(fù)。當(dāng)臀中肌出現(xiàn)萎縮，注意加強臀部肌肉的功能鍛煉，比如深蹲、青蛙跳等等，有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應(yīng)用一些物理治療，采用中醫(yī)的針灸療法，對于緩解肌肉萎縮都有不錯的效果。 不過，治療臀中肌萎縮一定要找出原因，治療原發(fā)病。如果是腰椎疾病壓迫臀部神經(jīng)而引起的，比如腰椎間盤突出、腰椎滑脫、腰椎椎管狹窄等等，需要完善腰椎ct或者核磁共振檢查，根據(jù)實際的病情選擇相應(yīng)的治療方案，解除對神經(jīng)的壓迫。 臀中肌萎縮有輕有重，大部分患者都能恢復(fù)。當(dāng)臀中肌出現(xiàn)萎縮，注意加強臀部肌肉的功能鍛煉，比如深蹲、青蛙跳等等，有利于鍛煉臀中肌肌肉。也可以應(yīng)用一些物理治療，采用中醫(yī)的針灸療法，對于緩解肌肉萎縮都有不錯的效果。
    肩袖損傷患者如何預(yù)防三角肌萎縮
    回答：肩袖損傷后預(yù)防三角肌萎縮的方法為：在康復(fù)師的指導(dǎo)下進行正確的功能鍛煉。 如果是保守治療，在保守治療初期就應(yīng)進行功能鍛煉。如果是手術(shù)治療，則應(yīng)循序漸進。功能鍛煉應(yīng)注意以下幾個方面：首先要進行肩關(guān)節(jié)三角肌肌肉的前屈后伸的鍛煉，主要是訓(xùn)練三角肌的前束和后束。由于岡上肌的原因，所以外展的時候要特別小心，一般都是在肩關(guān)節(jié)零度位的時候給予適當(dāng)?shù)目棺瑁@種情況下進行肩關(guān)節(jié)三角肌肌肉外側(cè)束的功能鍛煉。這三角肌的前束、外側(cè)束和后側(cè)束都得到了及時、有效、正確的功能鍛煉。所以在治療肩袖損傷的時候，既可以避免由于功能鍛煉帶來肩袖損傷的再撕裂或者病情的加重，也可以避免由于害怕加重肩袖損傷，而不進行功能鍛煉引起的三角肌肌肉的萎縮。
    什么是脊髓肌萎縮癥
    回答：脊髓肌萎縮癥是由于脊髓的原因，導(dǎo)致的運動神經(jīng)元損傷引起的肌肉的萎縮，它實際上是我們一種叫先天的一種隱性遺傳病。這個病是由于基因突變導(dǎo)致，但是突變的基因它是個隱性的。就是說有這個基因的人不見得表現(xiàn)出這個疾病來。如果說男方和女方兩個人都有這個基因的話，他們兩個人結(jié)合生的孩子同時在孩子身上體現(xiàn)，他有可能就表現(xiàn)出來隱性遺傳病，實際上脊髓性肌萎縮就是先天的基因突變導(dǎo)致的隱性遺傳病。
    腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò)丹嗎
    回答：通常情況下，腓骨肌萎縮癥可以吃大活絡(luò)丹。 腓骨肌萎縮癥是一組常見的遺傳性周圍神經(jīng)病，可能會表現(xiàn)為進行性肌無力和萎縮、感覺障礙等癥狀。大活絡(luò)丹是一種中成藥，具有活血通絡(luò)、祛風(fēng)止痛等功效，可用于治療中風(fēng)癱瘓等病癥。腓骨肌萎縮癥患者一般可以吃大活絡(luò)丹，并不會影響病情。
    腓骨肌萎縮癥康復(fù)訓(xùn)練
    回答：肌肉萎縮的原因非常多，最常見的比如存在局部骨折、脫位，后期嚴格注意休息保護，長時間不活動就會引起病人肌肉萎縮。比如局部肌肉按摩，或到正規(guī)醫(yī)院康復(fù)科協(xié)助功能鍛煉，對有效緩解病人肌肉萎縮效果不錯。平時行伸腿、勾腳、收縮肌肉，進行抬腿鍛煉，都可起到鍛煉下肢肌肉力量的作用。
    脊髓性肌萎縮癥患者需要查什么項目
    回答：脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角細胞變性的運動神經(jīng)元病，嬰幼兒多見。主要臨床表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮，鑒別診斷進行性肌營養(yǎng)不良。輔助檢查:核磁共振檢查可能會發(fā)現(xiàn)脊髓病變的部位，神經(jīng)電生理檢查、基因檢查、病理檢查、血清CPK檢查、CT檢查。治療:本病治療無特殊性治療，以對癥治療為主，本病愈后多不良。治療以康復(fù)治療和護理為主，末期患者會并發(fā)肺內(nèi)感染、褥瘡、泌尿系感染等。
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    回答：脊髓性肌萎縮癥是一種脊髓前角細胞變性的運動神經(jīng)元病，嬰幼兒多見。主要臨床表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮，鑒別診斷進行性肌營養(yǎng)不良。輔助檢查:核磁共振檢查可能會發(fā)現(xiàn)脊髓病變的部位，神經(jīng)電生理檢查、基因檢查、病理檢查、血清CPK檢查、CT檢查。治療:本病治療無特殊性治療，以對癥治療為主，本病愈后多不良。治療以康復(fù)治療和護理為主，末期患者會并發(fā)肺內(nèi)感染、褥瘡、泌尿系感染等。
    肌萎縮和厭食癥有什么區(qū)別
    回答：肌肉萎縮是指橫紋肌營養(yǎng)障礙，肌肉纖維變細甚至消失等導(dǎo)致的肌肉體積縮小。病因主要有:神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮和其他因素或病因性肌萎縮。肌肉營養(yǎng)狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經(jīng)系統(tǒng)有密切關(guān)系。
    小兒脊髓性肌萎縮是怎么引起的
    回答：脊髓性肌萎縮又稱進行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導(dǎo)致的肌無力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型?；純簩ΨQ性、進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮，不累及面肌以及眼外肌，無反射亢進，感覺缺失，表現(xiàn)為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主，可見同型肌群化。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常。本病不僅影響正常運動，還可累及呼吸、消化系統(tǒng)，造成死亡。
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    回答：脊髓性肌萎縮又稱進行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導(dǎo)致的肌無力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型?；純簩ΨQ性、進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮，不累及面肌以及眼外肌，無反射亢進，感覺缺失，表現(xiàn)為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主，可見同型肌群化。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常。本病不僅影響正常運動，還可累及呼吸、消化系統(tǒng)，造成死亡。
    神經(jīng)面癱會引起面肌萎縮嗎
    回答：神經(jīng)面癱如果患者長時間不恢復(fù)會引起面積萎縮，也可能會引起面肌痙攣。表現(xiàn)為從眼輪匝肌開始出現(xiàn)，逐漸向口角進展的面部肌肉不自主的抽動?；颊甙l(fā)病后一定要及時的治療，包括藥物治療和針灸、康復(fù)理療等等。引起神經(jīng)面癱有可能是特發(fā)性面神經(jīng)麻痹，與病毒感染和著涼有關(guān)。急性期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素、地塞米松、潑尼松，可以促進炎癥吸收，減輕局部水腫，有利于病情的恢復(fù)。同時要進行B組維生素營養(yǎng)神經(jīng)治療，常用的有維生素B1、維生素B12、甲鈷胺，病情穩(wěn)定后進行針灸、康復(fù)和理療等綜合治療。如果考慮是中樞性面癱，大多數(shù)有顱內(nèi)器質(zhì)性病變引起，應(yīng)積極治療原發(fā)病。病情穩(wěn)定后，考慮針灸、理療等治療措施。
    肌萎縮側(cè)索硬化癥的治療方法有哪些？
    回答：確切的病發(fā)機制至今尚未清楚。近年的試驗主要聚集在銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說興奮性常規(guī)藥物毒性學(xué)說、自身免疫學(xué)說和神經(jīng)營養(yǎng)因子學(xué)說。雜病:清熱潤燥、養(yǎng)陰生津處方:沙參麥冬湯加味沙參30克、玉竹、桑葉、麥冬30克、生扁豆、花粉,桑枝30克、絲瓜絡(luò)10克、常規(guī)藥物(兌煎)。
    鼻咽癌放療后遺癥舌肌萎縮還能治療嗎？
    回答：目前不好確定是否鼻咽癌放療造成的后遺癥。不知為什么要做血管支架?是哪一年做的?從目前看，不單是舌肌受累，軟腭、咽部、喉部肌肉均累及到了。還是盡快下胃管解決營養(yǎng)問題。同時注意休息，適當(dāng)運動，放松心情。
    查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥嗎
    回答：查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病，如果要預(yù)防腓骨肌萎縮癥，唯一有效的預(yù)防方法是進行產(chǎn)前的基因診斷，通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。對于這種病目前尚無特殊根治方法，現(xiàn)階段主要是對癥治療和支持療法，如果能夠得到有效的治療，預(yù)后一般較好，病程進展極其緩慢，大多數(shù)患者發(fā)病后仍然可以繼續(xù)生活數(shù)十年。而如果能對癥處理，可對患者的生活質(zhì)量有所提高，但本病也會因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
    脊髓肌萎縮癥的早期癥狀
    回答：最早期最嚴重的類型我們叫嬰兒型的，這種病人從出生下來以后在6個月之內(nèi)就起病了，他不會像正常嬰兒一樣，能坐起來、能翻滾、能爬、能站起來他可能已經(jīng)沒有這個機會了?？赡茉趦蓺q左右這種嬰兒就死亡了。而最輕的類型大概到成年四五十歲才起病，他就表現(xiàn)就是肢體近端剛開始表現(xiàn)無力，這個無力的時間可能會很長他老覺得沒勁。但是去做檢查，也查不出什么原因來，然后隨著時間延長可能一年兩年以后，慢慢可以發(fā)現(xiàn)肌肉的萎縮。
    嬰兒腓骨肌萎縮癥怎么辦
    回答：嬰兒患了腓骨肌萎縮癥后，別擔(dān)心，趕快去醫(yī)院治療。在這種情況下，手術(shù)通常創(chuàng)傷更大，許多患者反映術(shù)后效果不是很好，藥物只能治標(biāo)不治本。只有采取合理的治療方法，兒童才能盡快實現(xiàn)臨床康復(fù)。治療目前無特殊療法，可對癥處理，如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋，強調(diào)支持療法?？蛇M行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能?；純哼M入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。預(yù)后本病預(yù)后一般較好，病程進展極其緩慢，發(fā)病后仍能存活數(shù)十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
    腓骨肌萎縮癥的癥狀
    回答：先敘述一下腓骨長短肌，這兩個是離腓骨特別近，比如說做手術(shù)或者是外傷損傷了腓淺神經(jīng)，它倆是腓淺神經(jīng)支配的，如果損傷了以后會導(dǎo)致肌肉萎縮，神經(jīng)會支配肌肉和營養(yǎng)肌肉，一旦損傷了以后它的肌肉有不同程度的萎縮。那么它主要就是牽拉外踝，使外踝有一定的松緊度，如果這兩個肌腱損傷了以后，容易出現(xiàn)足內(nèi)翻，比如說崴腳的情況，走路感覺外踝的關(guān)節(jié)韌帶非常松弛，容易出現(xiàn)崴腳，比如說穿皮鞋或者是高一點跟的鞋，走一些鵝卵石的路面容易出現(xiàn)崴腳的現(xiàn)象。那這種情況我們建議做肌電圖，看看是不是有損傷，有沒有信號，看有沒有傳導(dǎo)阻滯等等。通過檢查以后，一旦確診可以進行神經(jīng)的康復(fù)治療，比如說離斷了要進行顯微的吻合，再者配合局部熱敷、局部的按摩，刺激肌肉，這樣可以有效的緩解肌萎縮所帶來的副作用。
    三角肌萎縮可以治療嗎？
    回答：出現(xiàn)了肌肉的疼痛或者感到肌肉無力，應(yīng)當(dāng)及時去醫(yī)院進行檢查，如果確診為肌肉萎縮，要及時治療，目前來說引起肌肉萎縮的原因有很多，其中最常見的是由于神經(jīng)系統(tǒng)的病變所引起的，在日常生活中要有合理的飲食，多吃水果蔬菜，多運動，增強自身的免疫力，對預(yù)防肌肉萎縮是很有好處的。
    左臂肱二頭肌萎縮是什么原因
    回答：左臂肱二頭肌出現(xiàn)萎縮，有可能是由于平常進行劇烈的運動導(dǎo)致肌肉損傷而引起的癥狀?？梢缘结t(yī)院做個核磁共振檢查，明確診斷。如果是由于肌肉損傷而引起的，可以進行物理治療，比如針灸，低頻電刺激等治療，平?？梢远嘤脽崦頍岱?，同時配合按摩，平常要注意保養(yǎng)，不要進行劇烈的運動。
    小兒脊髓性肌萎縮的癥狀是什么
    回答：小兒脊髓性肌萎縮主要表現(xiàn)為走路姿勢不正常、對稱性肌無力、關(guān)節(jié)攣縮、呼吸困難、肌肉萎縮、肌張力減低、肌陣攣、面肌無力、蹣跚步態(tài)、舌肌萎縮等。本病沒有特效的治療方法，只能通過對癥治療，脊柱側(cè)彎嚴重者可以進行手術(shù)治療。本病不能根治，只能緩解癥狀，而且預(yù)后較差?；純涸陲嬍成峡梢远喑愿叩鞍?、高維生素、鐵元素含量高的食物，忌食辛辣、刺激性食物，不能吃腌制食品。平時可以給患兒做一些理療、按摩和針灸，也能緩解小兒肌肉關(guān)節(jié)的癥狀。
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