血紅蛋白電泳通過(guò)檢測(cè)血紅蛋白各組分的比例差異判斷地中海貧血,主要觀察血紅蛋白A2、血紅蛋白F等指標(biāo)異常升高或降低。地中海貧血的診斷需結(jié)合血紅蛋白電泳結(jié)果、紅細(xì)胞參數(shù)及基因檢測(cè)綜合分析。
1、血紅蛋白A2升高:
β地中海貧血攜帶者通常表現(xiàn)為血紅蛋白A2水平超過(guò)3.5%,這是篩查β型輕癥的重要指標(biāo)。電泳中血紅蛋白A2區(qū)帶增寬需警惕β珠蛋白基因缺陷,但需排除鐵缺乏等干擾因素。此類(lèi)患者可能伴隨紅細(xì)胞體積減小和血紅蛋白含量降低。
2、血紅蛋白F異常:
δβ地中海貧血或遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥患者可見(jiàn)血紅蛋白F顯著增高。成人血紅蛋白F超過(guò)1%即屬異常,重型β地中海貧血患者血紅蛋白F可達(dá)90%以上。電泳檢測(cè)中血紅蛋白F位于陰極側(cè),需與血紅蛋白A2區(qū)分。
3、血紅蛋白H出現(xiàn):
α地中海貧血患者電泳可能檢出快速遷移的血紅蛋白H帶,這是β鏈四聚體的異常產(chǎn)物。血紅蛋白H包涵體試驗(yàn)陽(yáng)性可輔助診斷中間型α地中海貧血,此類(lèi)患者常伴有靶形紅細(xì)胞增多和溶血表現(xiàn)。
4、血紅蛋白Bart's檢出:
新生兒臍帶血電泳發(fā)現(xiàn)血紅蛋白Bart's提示α地中海貧血可能,這是γ鏈四聚體的異常血紅蛋白。血紅蛋白Bart's超過(guò)5%需懷疑東南亞型α地中海貧血,重型患兒可能出現(xiàn)胎兒水腫綜合征。
5、血紅蛋白E遷移:
血紅蛋白E病電泳中可見(jiàn)異常血紅蛋白E帶,其遷移位置介于血紅蛋白A2與血紅蛋白C之間。該變異血紅蛋白常見(jiàn)于東南亞人群,需與β地中海貧血進(jìn)行鑒別診斷,基因檢測(cè)可明確分型。
懷疑地中海貧血時(shí)除血紅蛋白電泳外,建議進(jìn)行血常規(guī)檢查觀察紅細(xì)胞體積和血紅蛋白濃度,典型表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。日常需注意避免氧化性藥物誘發(fā)溶血,保持均衡飲食預(yù)防缺鐵干擾診斷。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查評(píng)估子代遺傳風(fēng)險(xiǎn),重型患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載和器官功能。冬季注意保暖預(yù)防感染誘發(fā)溶血危象,適度補(bǔ)充葉酸支持造血功能。