肺囊性纖維化確診需結合基因檢測、汗液氯離子測試和影像學檢查,早期篩查對改善預后至關重要。遺傳因素、環(huán)境刺激和病理變化是主要誘因,治療需藥物、呼吸康復和營養(yǎng)支持多管齊下。
1. 基因檢測
CFTR基因突變是肺囊性纖維化的根本原因,通過血液或唾液樣本進行全基因測序可發(fā)現600多種已知突變類型。常見檢測項目包括Panel檢測(覆蓋87個高頻突變位點)和全外顯子測序,準確率達99%。建議有家族史者孕前進行攜帶者篩查,新生兒出生后72小時內完成足跟血免疫反應性胰蛋白酶原檢測。
2. 汗液氯離子測試
診斷金標準要求采集前臂或小腿汗液,采用定量毛果蕓香堿電滲療法。兒童正常值<30mmol/L,60mmol/L以上可確診,30-59mmol/L需重復檢測。檢查前24小時需停用含鈉藥物,測試時需確保汗液收集量>75mg。該檢查可區(qū)分假性醛固酮減少癥等相似疾病。
3. 影像學評估
胸部高分辨率CT能顯示支氣管擴張、黏液栓等特征性改變,推薦每年1次監(jiān)測。具體表現為:雙上肺馬賽克灌注征、樹芽征、支氣管壁增厚>1mm。肺功能檢查重點觀察FEV1年下降率,兒童應每月進行脈沖振蕩檢測。腹部超聲需關注胰腺脂肪浸潤和肝門靜脈寬度。
4. 微生物監(jiān)測
每季度需做痰培養(yǎng)或喉拭子檢測,重點關注銅綠假單胞菌、洋蔥伯克霍爾德菌等特殊病原體。慢性感染者應進行藥敏試驗,使用MBL基因檢測指導抗生素選擇。建議配置家用肺量計監(jiān)測日間變異率,當FEV1下降>10%時需立即復查。
肺囊性纖維化檢查體系需貫穿全生命周期,從新生兒篩查到成人期監(jiān)測各有側重。確診患者應每3個月完成1次全面評估,包括維生素ADEK水平檢測和骨密度掃描。日常使用峰流速儀監(jiān)測氣道阻塞情況,當血氧飽和度持續(xù)低于92%時需考慮肺移植評估。建立包含呼吸科、營養(yǎng)科的多學科隨訪體系至關重要,基因檢測陰性但臨床高度疑似者需進行鼻電位差檢測。