大骨節(jié)病是一種地方性、變形性骨關(guān)節(jié)病，主要累及兒童和青少年的軟骨內(nèi)成骨型骨骼，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)軟骨和骺板軟骨變性壞死。

1、病因

大骨節(jié)病的確切病因尚未完全明確，目前認(rèn)為與長期攝入被鐮刀菌污染的谷物有關(guān)。病區(qū)糧食中分離出的鐮刀菌可產(chǎn)生T-2毒素等代謝產(chǎn)物，這些物質(zhì)可能干擾軟骨細(xì)胞代謝。此外，病區(qū)環(huán)境中硒元素缺乏也被認(rèn)為是重要誘因，低硒狀態(tài)會(huì)影響機(jī)體抗氧化能力。

2、病理改變

特征性病理變化包括骺板軟骨和關(guān)節(jié)軟骨的灶狀壞死。早期可見軟骨細(xì)胞固縮、溶解，形成壞死灶；進(jìn)展期出現(xiàn)軟骨基質(zhì)崩解，導(dǎo)致骺板提前閉合；晚期關(guān)節(jié)面凹凸不平，邊緣形成骨贅。這些改變多對(duì)稱性累及手指關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)等負(fù)重部位。

3、臨床表現(xiàn)

患兒早期表現(xiàn)為手指關(guān)節(jié)對(duì)稱性增粗、活動(dòng)受限，晨起關(guān)節(jié)僵硬。典型體征包括指間關(guān)節(jié)梭形腫大、膝內(nèi)翻或外翻畸形。病情進(jìn)展可出現(xiàn)身材矮小、短指畸形，嚴(yán)重者關(guān)節(jié)活動(dòng)度喪失。X線檢查可見骺板早閉、骨端膨大等特征性改變。

4、診斷標(biāo)準(zhǔn)

診斷需結(jié)合流行病學(xué)史、臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特征。患者需有病區(qū)居住史，出現(xiàn)多發(fā)性、對(duì)稱性關(guān)節(jié)增粗。X線顯示干骺端凹陷、硬化或骨骺早閉。實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)血硒水平降低，但無特異性。需與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、佝僂病等疾病進(jìn)行鑒別。

5、防治措施

預(yù)防重點(diǎn)在于病區(qū)糧食防霉措施，推廣硒鹽補(bǔ)充。早期患者可通過補(bǔ)充亞硒酸鈉改善癥狀，關(guān)節(jié)畸形明顯者可進(jìn)行截骨矯形術(shù)?？祻?fù)期建議進(jìn)行關(guān)節(jié)功能鍛煉，避免過度負(fù)重。對(duì)重癥患者可考慮關(guān)節(jié)置換術(shù)，但需注意術(shù)后康復(fù)管理。

大骨節(jié)病高發(fā)地區(qū)居民應(yīng)注意飲食多樣化，避免長期單一食用可能霉變的谷物。日常可適量增加富含硒元素的食物如海產(chǎn)品、動(dòng)物肝臟等，保持合理運(yùn)動(dòng)量以維持關(guān)節(jié)功能。出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、變形等癥狀時(shí)應(yīng)盡早就診，通過早期干預(yù)可顯著改善預(yù)后。