肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的典型表現(xiàn)包括進(jìn)行性肌肉無力、萎縮及錐體束征，晚期可能影響呼吸和吞咽功能。該病目前無法治愈，但可通過藥物、康復(fù)訓(xùn)練及呼吸支持延緩進(jìn)展。

1. 肌肉無力和萎縮

早期癥狀常始于手部或腳部，表現(xiàn)為抓握無力、扣紐扣困難或行走易絆倒。肌肉萎縮呈現(xiàn)明顯凹陷，常見于大魚際肌、小魚際肌或脛前肌。部分患者出現(xiàn)肉跳現(xiàn)象，即肌束顫動。

2. 錐體束征陽性

體檢可發(fā)現(xiàn)腱反射亢進(jìn)、病理征陽性等上運動神經(jīng)元損害表現(xiàn)。部分患者存在"強(qiáng)哭強(qiáng)笑"等假性延髓麻痹癥狀，與皮質(zhì)延髓束受損相關(guān)。

3. 延髓麻痹癥狀

約25%患者以言語含糊、飲水嗆咳為首發(fā)表現(xiàn)。舌肌萎縮呈典型"地圖舌"，咽反射減弱導(dǎo)致吞咽困難，晚期需鼻飼或胃造瘺維持營養(yǎng)。

4. 呼吸功能受累

膈肌和肋間肌無力導(dǎo)致夜間憋醒、晨起頭痛等缺氧癥狀。肺功能檢查顯示最大吸氣壓＜60cmH2O時需考慮無創(chuàng)通氣支持，嚴(yán)重者需氣管切開。

延緩病情進(jìn)展需多學(xué)科協(xié)作。利魯唑可減緩神經(jīng)元損傷，劑量為50mg每日兩次；依達(dá)拉奉能減輕氧化應(yīng)激，需靜脈輸注。康復(fù)訓(xùn)練重點維持關(guān)節(jié)活動度，推薦水中運動、被動牽拉等低強(qiáng)度項目。營養(yǎng)師建議高熱量飲食，吞咽困難者可選擇稠粥、果泥等安全食物。

疾病管理需定期監(jiān)測肺功能和營養(yǎng)狀態(tài)。當(dāng)用力肺活量低于50%預(yù)計值或體重半年下降10%時，應(yīng)及時啟動呼吸支持和營養(yǎng)干預(yù)。雖然目前無法逆轉(zhuǎn)病程，但規(guī)范治療能顯著改善生存質(zhì)量，部分患者生存期可延長3-5年。建議患者在三級醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科建立長期隨訪檔案。