肌萎縮性側(cè)索硬化主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌肉萎縮、肌束震顫、延髓麻痹和呼吸困難等癥狀。

1、進(jìn)行性肌無(wú)力：

肌萎縮性側(cè)索硬化早期常表現(xiàn)為單側(cè)肢體遠(yuǎn)端肌無(wú)力，如手部握力減退、持物不穩(wěn)。隨著病情進(jìn)展，肌無(wú)力逐漸向近端及對(duì)側(cè)肢體蔓延，下肢可能出現(xiàn)拖步、跌倒。晚期累及軀干肌群時(shí)，患者坐立、翻身困難，最終喪失自主活動(dòng)能力。肌無(wú)力呈對(duì)稱(chēng)性發(fā)展是區(qū)別于其他神經(jīng)肌肉疾病的重要特征。

2、肌肉萎縮：

肌肉萎縮與肌無(wú)力同步出現(xiàn)，早期可見(jiàn)手部大小魚(yú)際肌、骨間肌萎縮形成"爪形手"，前臂肌肉萎縮導(dǎo)致"斜坡征"。下肢脛前肌萎縮表現(xiàn)為"跨閾步態(tài)"。隨病程進(jìn)展，全身肌肉體積明顯縮小，皮下靜脈顯露。肌電圖檢查可見(jiàn)廣泛神經(jīng)源性損害，有助于鑒別肌源性萎縮。

3、肌束震顫：

約70%患者會(huì)出現(xiàn)肉眼可見(jiàn)的肌束震顫，表現(xiàn)為肌肉表面不自主的波浪樣蠕動(dòng)，常見(jiàn)于舌肌、肩胛帶肌群。這種自發(fā)性肌肉抽動(dòng)由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元異常放電引起，通常無(wú)疼痛感。肌束震顫在寒冷刺激或情緒緊張時(shí)可能加重，安靜狀態(tài)下持續(xù)存在是典型特點(diǎn)。

4、延髓麻痹：

延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累時(shí)出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難和飲水嗆咳。早期表現(xiàn)為舌肌萎縮震顫、言語(yǔ)含糊，后期發(fā)展為完全失語(yǔ)。吞咽功能受損導(dǎo)致進(jìn)食時(shí)間延長(zhǎng)，易發(fā)生誤吸性肺炎。約30%患者以延髓癥狀為首發(fā)表現(xiàn)，這類(lèi)患者預(yù)后相對(duì)較差。

5、呼吸困難：

晚期因肋間肌、膈肌無(wú)力導(dǎo)致呼吸功能不全，早期表現(xiàn)為夜間陣發(fā)性呼吸困難、晨起頭痛，逐漸發(fā)展為靜息狀態(tài)下的呼吸窘迫。肺功能檢查可見(jiàn)最大吸氣壓和呼氣壓顯著降低。呼吸衰竭是主要致死原因，需密切監(jiān)測(cè)血氧飽和度變化。

患者需保持均衡營(yíng)養(yǎng)，優(yōu)先選擇軟食或半流質(zhì)飲食預(yù)防嗆咳，每日分5-6次少量進(jìn)食。進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練防止攣縮，使用輔助器具維持殘存功能。保持環(huán)境溫度恒定避免寒冷刺激加重肌束震顫，定期評(píng)估呼吸功能，當(dāng)用力肺活量低于50%時(shí)應(yīng)考慮無(wú)創(chuàng)通氣支持。建立多學(xué)科照護(hù)團(tuán)隊(duì)，包括神經(jīng)科醫(yī)生、康復(fù)治療師和營(yíng)養(yǎng)師等，共同制定個(gè)體化管理方案。