血栓性血小板減少性紫癜（TTP）是一種罕見的血液系統(tǒng)急癥，由微血管內(nèi)血小板異常聚集導(dǎo)致血小板減少、溶血性貧血及多器官功能障礙。核心機(jī)制涉及血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性缺乏或自身抗體抑制。治療需緊急血漿置換聯(lián)合免疫抑制。

1. 遺傳因素

約5%-10%的TTP患者存在ADAMTS13基因突變，導(dǎo)致酶活性先天性缺乏，稱為先天性TTP。這類患者常在兒童期發(fā)病，需定期輸注新鮮冰凍血漿補(bǔ)充酶活性?；驒z測(cè)可明確診斷，家族成員應(yīng)進(jìn)行篩查。

2. 環(huán)境誘發(fā)

藥物（噻氯匹定、氯吡格雷）、妊娠、感染等可誘發(fā)獲得性TTP。這些因素刺激產(chǎn)生ADAMTS13自身抗體，使酶活性下降至10%以下。接觸相關(guān)藥物后2周內(nèi)突發(fā)瘀斑、頭痛需立即就醫(yī)，停藥后仍需持續(xù)監(jiān)測(cè)。

3. 病理機(jī)制

微血管內(nèi)血小板異常聚集形成血栓，機(jī)械性破壞紅細(xì)胞導(dǎo)致溶血。典型表現(xiàn)為血小板計(jì)數(shù)＜20×10?/L、血紅蛋白驟降、乳酸脫氫酶升高。外周血涂片可見破碎紅細(xì)胞，ADAMTS13活性檢測(cè)確診。

4. 治療方案

血漿置換為首選，每日置換1.5倍血漿體積，持續(xù)至血小板＞150×10?/L且神經(jīng)系統(tǒng)癥狀消失。利妥昔單抗可清除B細(xì)胞減少抗體產(chǎn)生，劑量375mg/m2每周1次。難治性病例可使用卡普賽珠單抗抑制血小板聚集。

5. 支持治療

血小板輸注僅用于危及生命的出血。高血壓患者需控制血壓在130/80mmHg以下。潑尼松1mg/kg/d輔助抑制免疫反應(yīng)，血紅蛋白＜70g/L時(shí)輸注洗滌紅細(xì)胞。

血栓性血小板減少性紫癜病死率超過90%未經(jīng)治療，及時(shí)血漿置換可降至10%-20%。出院后需每月監(jiān)測(cè)ADAMTS13活性，復(fù)發(fā)患者考慮脾切除術(shù)。避免使用非甾體抗炎藥等影響血小板功能的藥物，疫苗接種需在病情穩(wěn)定6個(gè)月后進(jìn)行。