小兒血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止,典型癥狀包括關(guān)節(jié)血腫、皮下瘀斑、肌肉出血、口腔黏膜出血、血尿及術(shù)后異常出血。
1、關(guān)節(jié)血腫:
關(guān)節(jié)腔內(nèi)反復(fù)出血是血友病特征性表現(xiàn),多見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等承重關(guān)節(jié)。急性期關(guān)節(jié)腫脹疼痛伴活動受限,長期反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。需及時進行凝血因子替代治療,急性期需制動并冷敷處理。
2、皮下瘀斑:
輕微碰撞后出現(xiàn)大面積皮下瘀斑,常見于四肢和軀干,瘀斑顏色從紫紅逐漸變?yōu)榍帱S。新生兒可出現(xiàn)分娩相關(guān)頭皮血腫。日常需避免磕碰,嚴(yán)重出血需輸注凝血因子。
3、肌肉出血:
深部肌肉群如髂腰肌、腓腸肌等易發(fā)生自發(fā)性血腫,表現(xiàn)為局部腫脹、劇痛和肌肉痙攣。可能壓迫神經(jīng)血管導(dǎo)致筋膜室綜合征。需立即補充凝血因子,必要時行超聲引導(dǎo)下血腫穿刺。
4、口腔出血:
乳牙脫落或咬傷后口腔黏膜持續(xù)滲血,止血困難。常見牙齦出血和舌系帶損傷出血。出血時可用紗布壓迫,配合含凝血酶的局部止血材料,嚴(yán)重者需靜脈輸注凝血因子。
5、血尿:
自發(fā)性或運動后出現(xiàn)肉眼血尿,可能伴隨腰腹部疼痛。需與泌尿系統(tǒng)感染鑒別,持續(xù)血尿可能形成膀胱血塊導(dǎo)致尿潴留。治療以凝血因子替代為主,必要時留置導(dǎo)尿管沖洗膀胱。
6、術(shù)后異常出血:
包皮環(huán)切、扁桃體切除等小手術(shù)后創(chuàng)面滲血不止,嚴(yán)重者可出現(xiàn)失血性休克。所有手術(shù)前需評估凝血功能,術(shù)前術(shù)后需規(guī)律補充凝血因子至傷口完全愈合。
血友病患兒日常需避免劇烈運動和對抗性活動,建議選擇游泳等低風(fēng)險運動。飲食注意補充富含維生素K的綠葉蔬菜,保持理想體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。定期進行關(guān)節(jié)超聲和功能評估,建立規(guī)范的預(yù)防性治療計劃。家長需掌握基本止血方法,隨身攜帶疾病說明卡,出現(xiàn)嚴(yán)重出血時立即就醫(yī)。