腰骶部脊髓脊膜膨出是先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形,主要表現(xiàn)為腰骶部包塊、下肢運(yùn)動(dòng)障礙、排尿排便異常、皮膚感覺異常及腦積水。該病可能由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、病毒感染及代謝異常等原因引起,需通過手術(shù)修復(fù)、康復(fù)訓(xùn)練、藥物控制感染、神經(jīng)營養(yǎng)支持及定期隨訪等方式干預(yù)。
1、葉酸缺乏:
妊娠早期葉酸攝入不足會(huì)干擾神經(jīng)管閉合過程,導(dǎo)致脊髓和脊膜通過椎弓缺損向外膨出。備孕及孕早期需每日補(bǔ)充葉酸制劑,同時(shí)多食用動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物。
2、遺傳因素:
部分患者存在MTHFR基因突變等遺傳易感性,可能導(dǎo)致同型半胱氨酸代謝障礙。有家族史者應(yīng)進(jìn)行孕前基因檢測(cè),孕期需加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。
3、環(huán)境致畸物:
孕婦接觸農(nóng)藥、重金屬等化學(xué)物質(zhì)會(huì)干擾胚胎發(fā)育。膨出部位皮膚常出現(xiàn)毛發(fā)增生或色素沉著,可能伴隨局部潰瘍或腦脊液滲漏。孕期應(yīng)避免接觸放射線及有毒物質(zhì)。
4、病毒感染:
風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等宮內(nèi)感染可破壞神經(jīng)管正常閉合。患兒多合并馬蹄內(nèi)翻足、髖關(guān)節(jié)脫位等畸形,需進(jìn)行下肢矯形手術(shù)及支具固定。
5、代謝異常:
孕婦糖尿病控制不佳會(huì)造成胎兒高血糖環(huán)境,影響神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移。這類患兒常出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱,需間歇導(dǎo)尿配合膽堿能藥物改善排尿功能。
患者應(yīng)保持膨出部位皮膚清潔干燥,使用無菌敷料覆蓋破損處。每日進(jìn)行下肢被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練預(yù)防攣縮,坐位時(shí)使用特制減壓坐墊。飲食需保證充足膳食纖維和水分?jǐn)z入,定時(shí)按壓膀胱區(qū)輔助排尿。建議每3個(gè)月復(fù)查脊髓核磁共振評(píng)估病情進(jìn)展,青春期需重點(diǎn)關(guān)注脊柱側(cè)彎情況。合并腦積水者需監(jiān)測(cè)頭圍變化,必要時(shí)行腦室腹腔分流術(shù)。