血管母細胞瘤是一種起源于血管內皮細胞的良性腫瘤,多數(shù)可通過手術完全切除實現(xiàn)治愈,但部分病例可能復發(fā)或需輔助治療。關鍵因素包括腫瘤位置、大小及是否多發(fā)。
1. 遺傳因素
約25%的血管母細胞瘤與VHL病相關,這是一種常染色體顯性遺傳病。VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失,患者除中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤外,還可能伴發(fā)腎囊腫、胰腺腫瘤等。基因檢測可明確診斷,VHL病患者需終身監(jiān)測。
2. 病理特征
腫瘤由富含血管的基質和空泡狀基質細胞構成,好發(fā)于小腦、腦干和脊髓。MRI檢查顯示典型"囊性病灶伴壁結節(jié)"表現(xiàn),增強掃描可見明顯強化。組織學分級均為WHO I級,但位于腦干等重要部位的腫瘤可能引起嚴重神經(jīng)功能障礙。
3. 治療方法