血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢查,通過分析血紅蛋白各組分比例異??沙醪脚袛囝愋?。輕型患者可能僅需觀察,重型需輸血或造血干細(xì)胞移植。
1. 血紅蛋白電泳原理
血紅蛋白電泳利用電荷差異分離血紅蛋白組分。正常成人血紅蛋白主要含HbA(96-98%)、HbA2(1.5-3.5%)和微量HbF。地中海貧血患者會(huì)出現(xiàn)HbA2升高(β型)或Hb Bart's、HbH(α型)等異常條帶。
2. 判斷標(biāo)準(zhǔn)
β地中海貧血:HbA2>3.5%提示攜帶者,>7%結(jié)合MCV<80fL可確診;重型患者HbF可達(dá)30-90%。α地中海貧血:Hb Bart's(γ4)>5%提示α0攜帶者,HbH(β4)出現(xiàn)為HbH病特征。
3. 分型對(duì)應(yīng)處理方案
靜止型/輕型:HbA2輕度升高無需治療,建議遺傳咨詢。中間型:定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白,必要時(shí)輸血,補(bǔ)充葉酸5-10mg/日。重型β地貧:規(guī)律輸血維持Hb>90g/L,祛鐵治療使用地拉羅司20mg/kg或去鐵胺40mg/kg。造血干細(xì)胞移植是根治手段。
4. 輔助診斷措施
血常規(guī)顯示小細(xì)胞低色素(MCV<80fL,MCH<27pg),鐵代謝檢查排除缺鐵性貧血?;驒z測(cè)可明確突變類型,孕前可通過絨毛活檢或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
血紅蛋白電泳需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。確診患者應(yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查電泳,重型需建立終身隨訪管理計(jì)劃,包括心臟MRI監(jiān)測(cè)鐵過載。育齡夫婦雙方攜帶者應(yīng)接受產(chǎn)前遺傳咨詢,通過第三代試管嬰兒技術(shù)可阻斷遺傳。