骨纖維結(jié)構(gòu)不良不屬于骨腫瘤,而是一種良性骨病變,主要特征為正常骨組織被纖維組織替代。該病與骨腫瘤的區(qū)別在于發(fā)病機(jī)制、病理表現(xiàn)及治療方式,常見影響因素有基因突變、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)分泌紊亂、外傷史及放射性暴露。
1、基因突變:
約20%的病例與GNAS基因激活突變相關(guān),該突變導(dǎo)致成骨細(xì)胞分化異常,形成纖維性骨病變。此類患者可能伴隨皮膚咖啡斑或內(nèi)分泌亢進(jìn)(如甲亢),需通過(guò)基因檢測(cè)確診。治療以手術(shù)切除病灶為主,若合并內(nèi)分泌異常需同步干預(yù)激素水平。
2、骨骼發(fā)育異常:
多見于兒童及青少年長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板區(qū)域,病變部位骨皮質(zhì)變薄呈磨玻璃樣改變。X線可見特征性"牧羊杖"畸形,易與骨肉瘤混淆。無(wú)癥狀者定期觀察,若出現(xiàn)病理性骨折需行刮除植骨術(shù),避免使用放化療。
3、內(nèi)分泌紊亂:
McCune-Albright綜合征患者常合并多發(fā)性骨纖維結(jié)構(gòu)不良,與促性腺激素或生長(zhǎng)激素過(guò)度分泌有關(guān)。此類患者需監(jiān)測(cè)骨齡及激素水平,針對(duì)骨骼畸形可采用雙膦酸鹽類藥物抑制骨吸收,但需警惕頜骨壞死風(fēng)險(xiǎn)。
4、外傷史:
局部反復(fù)機(jī)械刺激可能誘發(fā)非遺傳性病灶,常見于股骨頸或脛骨等負(fù)重部位。病變區(qū)易發(fā)生微骨折,疼痛明顯時(shí)可考慮低強(qiáng)度脈沖超聲波治療促進(jìn)骨愈合,禁忌病灶內(nèi)注射激素。
5、放射性暴露:
既往接受放療的患者可能出現(xiàn)放射性骨纖維化,需與放射性骨肉瘤鑒別。PET-CT顯示病灶代謝活性低于惡性腫瘤,活檢可見成熟纖維組織而無(wú)異型細(xì)胞。治療首選保守觀察,惡變風(fēng)險(xiǎn)低于1%。
日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折,建議每6個(gè)月復(fù)查骨密度及X線監(jiān)測(cè)進(jìn)展。鈣攝入量維持在每日1000-1200毫克,配合維生素D3促進(jìn)鈣吸收。游泳等非負(fù)重運(yùn)動(dòng)有助于保持骨強(qiáng)度,疼痛發(fā)作時(shí)可使用脈沖電磁場(chǎng)物理治療。若出現(xiàn)夜間痛、腫塊快速增長(zhǎng)等惡變征兆,需立即進(jìn)行增強(qiáng)MRI檢查。